Le analisi genetiche preimpianto sono un valido strumento per i casi di maternità in età avanzata e per prevenire le malattie genetiche trasmissibili per via materna. Il centro per la fertilità ProCrea di Lugano presenta al 33esimo congresso Eshre – European Society of Human Reproduction and Embryology – in programma a Ginevra dal 2 al 5 luglio, due lavori che si sono focalizzati sul globulo polare.
Del resto, ProCrea è tra i centri con la maggiore esperienza a livello mondiale sulle analisi dei globuli polari.
«Parliamo di analisi che hanno come vantaggio quello di non andare a toccare in alcun modo l’embrione. Anzi, il globulo polare, essendo un cosiddetto “prodotto di scarto”, non ha nessuna funzione e non sarà parte dell’embrione», spiega Giuditta Filippini, direttore di ProcreaLab il laboratorio di genetica molecolare del centro ProCrea.
«La diagnosi genetica preimpianto (PGD) permette di prevenire la trasmissione di una malattia genetica di origine materna al figlio in quanto verifica se la mutazione familiare materna è presente oppure no nell’ovocita che genererà l’embrione; lo screening sui globuli polari (PGS) consente invece di individuare l’ovocita senza alterazioni cromosomiche, quello che ha una maggiore possibilità di portare ad una gravidanza».
Filippini presenta al congresso Eshre uno studio condotto sulla gravidanza nelle donne in età avanzata, «quando per età avanzata intendiamo dai 36-38 anni in avanti», precisa. È ormai assodato nel mondo scientifico che l’età sia il maggior ostacolo alla gravidanza.
«L’orologio biologico femminile incide in modo determinante sulla capacità riproduttiva perché uno dei fattori che impedisce la gravidanza è la composizione cromosomica “non normale” degli ovociti prodotti. Numerosi studi dimostrano che nelle donne di età superiore ai 36 anni gli embrioni aneuploidi – ovvero con un numero di cromosomi anormale – vanno dal 63% fino a oltre l’80%, invalidando la possibilità di rimanere incinta».
Attraverso una tecnica molto sensibile detta Array-CGH, lo screening preimpianto analizza tutti i cromosomi sia per quanto riguarda il loro numero, sia per eventuali anomalie più sottili all’interno di essi. «Facendo così è possibile individuare l’ovocita con i parametri normali, quello che ha una maggiore probabilità di dare origine ad una gravidanza», aggiunge la direttrice di ProcreaLab.
«I risultati che abbiamo ottenuto nello studio sono significativi, con tassi di gravidanza decisamente elevati rispetto al gruppo di controllo».
L’analisi del globulo polare è utile anche nella prevenzione delle malattie genetiche di origine materna. Al congresso Eshre, Marina Bellavia, specialista in medicina della riproduzione del centro ProCrea presenta due casi relativi alla Sindrome dell’X Fragile e alla malattia di Gaucher.
La prima è responsabile del ritardo mentale ereditario, la seconda del funzionamento alterato di milza, fegato e midollo osseo che, nelle forme più gravi, può arrivare a manifestazioni neurologiche. «I casi analizzati riguardano due donne, rispettivamente di 35 e 37 anni, con elevate probabilità di trasmettere ai loro figli queste malattie genetiche», spiega Bellavia. «Con la PGD siamo riusciti a individuare gli embrioni senza la mutazione. E dall’impianto di questi, sono nati due splendidi bambini».
