Sono sei i progetti giudicati meritevoli di finanziamento dalla Commissione scientifica internazionale di AriSLA – Fondazione Italiana di ricerca per la Sla nell’ambito del nono Bando (AriSLA 2016), lanciato nei mesi scorsi per sostenere in modo concreto l’eccellenza della ricerca scientifica in Italia. Gli obiettivi: avanzamento della conoscenza scientifica sulla Sla, al fine di ottimizzare il trasferimento dei risultati della ricerca al paziente e introdurre nuove soluzioni terapeutiche. I progetti vincitori sono stati ritenuti innovativi e volti allo sviluppo di nuovi approcci terapeutici. Tra i 6 progetti vincitori, quello che ha ricevuto il finanziamento maggiore è ‘DDRNA&Als – A Role for DNA damage response RNA (DDRNA) in neurodegeneration in ALS’ presentato da Fabrizio D’Adda di Fagnana dell’Istituto Firc di Oncologia Molecolare di Milano e da Sofia Francia dell’Istituto di Genetica molecolare del Cnr. Il progetto che avrà la durata di 36 mesi è stato finanziato per 299.628 euro.
Il materiale genetico presente nelle nostre cellule subisce ogni giorno migliaia di danni che necessitano di essere prontamente riparati per evitare alle cellule una morte prematura. Pertanto esse hanno sviluppato un sofisticato sistema di segnalazione chiamato “risposta al danno del DNA” (o DDR), in grado di individuare velocemente i danni e ripararli. Sfortunatamente, si è visto che i motoneuroni di pazienti affetti da SLA non riescono a riparare efficientemente tali danni che progressivamente si accumulano nella cellula, determinando, infine, la neuro-degenerazione. Tuttavia, i meccanismi molecolari che sottendono l’accumulo del danno al DNA nei motoneuroni colpiti dalla SLA non sono stati ancora pienamente chiariti.
Lo scopo del progetto è dimostrare che la neuro-degenerazione associata alle proteine TDP-43 e FUS sia dovuta a difetti nel DDR e nel riparo del danno al DNA come conseguenza di un’inefficiente produzione dei DDRNA, una nuova classe di RNA essenziale per il DDR, recentemente scoperta dai due ricercatori leader del progetto. Il progetti inoltre verificherà se questo processo difettoso possa essere corretto nelle cellule di pazienti di SLA attraverso un trattamento farmacologico già in uso per il trattamento di altre patologie comuni. Attraverso la delucidazione di un nuovo meccanismo molecolare sottostante l’accumulo del danno al DNA nella SLA, il progetto potrà contribuire a sviluppare nuovi approcci terapeutici per il trattamento di questa grave malattia.
