Negli ultimi due decenni le scienze biologiche hanno subito una trasformazione radicale grazie allo sviluppo di nuove tecnologie per la ricerca che hanno prodotto un’autentica esplosione nella quantità di dati a disposizione. Basti pensare alle moderne tecniche di sequenziamento genomico che hanno reso il sequenziamento del genoma umano, di diversi organismi animali e vegetali, e di molti microrganismi, più semplice, meno costoso e più affidabile, con enormi benefici per la diagnosi e la cura delle malattie.
Sulla scia del genoma sono stati definiti e studiati molti altri oggetti che hanno in comune la desinenza -oma e che rappresentano varie entità biologiche analizzate nella loro globalità: dal trascrittoma (l’insieme completo dell’RNA espresso dalla cellula) al proteoma (l’insieme delle proteine) fino a oggetti più esotici come l’interattoma e il metaboloma. Questa enorme mole di dati a disposizione costituisce una risorsa immensa per la ricerca, ma solo la quantità non basta. Se in passato la difficoltà stava nel raccogliere dati genetici, oggi la sfida è dare loro un senso ed è dunque indispensabile l’utilizzo di soluzioni informatiche efficaci in grado di gestire, analizzare e integrare questi ‘Big Data’ biologici.
Una soluzione d’eccellenza per l’integrazione dei dati a supporto della ricerca è stata ideata dalla ricercatrice Iasi-Cnr Paola Paci che ha sviluppato ‘SwitchMiner’ (SWIM), un software open-source in licenza GNU GPL liberamente scaricabile dal sito www.iasi.cnr.it/new/software.php. Il software è dotato di un’interfaccia grafica di tipo wizard che semplifica notevolmente l’esecuzione della procedura altrimenti molto complessa e che permette all’utente di interagire con il software eseguendo determinate operazioni tramite una serie di passi successivi. Il software, in grado di individuare geni responsabili di notevoli cambiamenti nel fenotipo di una cellula, è stato fino a ora applicato con successo in due settori assai diversi ma di uguale interesse: quello viti-vinicolo e quello oncologico.
Da una parte, la viticoltura è senza dubbio un settore di grande importanza economica-strategica e di forte valenza culturale per l’Italia. Parlando di numeri, la vite muove un giro d’affari stimato in oltre 100 miliardi di euro l’anno. Le potenziali ricadute giustificano la scelta di applicare SWIM al genoma della vite, un progetto che ha portato all’identificazione dei geni fondamentali nel processo di maturazione dell’uva.
Grazie a SWIM è ora possibile decifrare le risposte della pianta a particolari condizioni o a particolari fasi dello sviluppo e controllare così la qualità del vino in risposta a cambiamenti climatici. I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica ‘The Plant Cell’ (2014, 26, pp. 4617-4635) e ripresi da molti giornali nazionali: La Stampa, Il Gazzettino, Gambero Rosso, Corriere del Veneto, Vinoso, Bere il Vino, Agrinews, VQ-Vite, Vino&Qualità, Trebicchieri. Per questa pubblicazione, Paola Paci ha ricevuto il Premio SysBio 2014 come miglior pubblicazione dell’anno dal SYSBIO Centre for Systems Biology (www.sysbio.it).
Dall’altra, l’oncologia è senza dubbio un settore di elevato impatto sanitario, sociale ed economico. Il cancro è ancora la seconda causa di morte in Italia (il 30% di tutti i decessi) dopo le malattie cardiovascolari, con un numero di malati di tumore in continuo aumento. Si stima che in Italia vi siano 365.000 nuove diagnosi di tumore all’anno (esclusi i carcinomi della cute), oltre 189.000 (52%) fra gli uomini e oltre 176.000 (48%) fra le donne. A questi numeri poco rassicuranti, si devono aggiungere i costi sempre più elevati che il servizio sanitario nazionale deve sostenere per le terapie anti-cancro. In Italia si parla di costi tra 50 e 150 mila euro per anno di cura con un incremento della spesa a valori stimati in +17% nel 2018.
L’obiettivo principale della ricerca in questo campo è certamente l’innovazione della terapia attraverso la scoperta e lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di assicurare un beneficio incrementale per il paziente e la sanità, in termini di salute e costi. Le potenziali ricadute giustificano la scelta di applicare SWIM a una ventina di diversi tipi di tumore di grande rilevanza epidemiologica, un progetto che ha portato all’identificazione di geni con un ruolo chiave nella trasformazione neoplastica.
Grazie a SWIM è possibile ora individuare nuovi potenziali target terapeutici per il trattamento dei diversi tipi di tumore. I risultati di questo studio sono stati pubblicati sulla prestigiosa rivista ‘Scientific Reports’ di Nature (2017, 7, Article number: 44797). Per questo lavoro la ricercatrice ha inoltre ricevuto il Best Poster Award 2016 da parte del IEEE Technical Committee on Computational Life Science Society (TCCLS) alla scuola di Lipari Computational Microbiology and Microbiome-Based Medicine.
