La mutazione è stata scoperta dal gruppo dell’università canadese della British Columbia coordinato da Carles Vilarino-Guell. I ricercatori l’hanno individuata in due famiglie canadesi nelle quali era stata diagnosticata una forma molto aggressiva della malattia. Finora si riteneva che fra il 10% e il 15% delle forme di sclerosi multipla avesse una componente ereditaria, ma finora gli studi di genetica erano riusciti a trovare solo un legame debole tra alcune mutazioni e il rischio di ammalarsi. Questa e’ la prima volta che si trova un legame sicuro tra una mutazione genetica e la malattia, visto che chi è portatore di tale variante ha il 70% di possibilita’ di sviluppare la sclerosi nella sua forma piu’ forte.
Aver individuato questa variante, nel gene NR1H3, ha però delle implicazioni per tutti i malati di sclerosi multipla in generale. Anche se solo un malato su 1.000 ha questa mutazione, infatti, la scoperta mostra il percorso biologico che porta alle forme più aggressive della malattia (circa il 15%), e può aiutare a capire meglio la forma di sclerosi multipla piu’ comune, detta recidivante-remittente, dove si alternano episodi acuti a periodi di benessere.
