Una nuova malattia genetica è stata scoperta da un gruppo di genetisti di Losanna. Lo studio ha dimostrato che a scatenare la malattia è un disturbo nella sintesi dell’acido sialico, sostanza presente soprattutto nel cervello umano. Questa patologia, che non ha ancora un nome, causa gravi ritardi nello sviluppo celebrale e nella crescita ossea.
L’osservazione di alcuni pazienti portatori di questi sintomi ha portato Andrea Superti, docente alla Facoltà di biologia e medicina dell‘Università di Losanna (UNIL) e caposervizio all’ospedale dello stesso istituto (CHUV), a chiedersi se questi sintomi non potessero nascondere una causa comune.
“Nel giro di cinque anni abbiamo scoperto delle mutazioni genetiche su otto pazienti dai 3 ai 46 anni provenienti da Canada, Gran Bretagna, Francia e Giappone“, ha spiegato lo specialista in un comunicato diffuso dall’UNIL. Questo lavoro aggiunge un tassello alla comprensione delle basi genetiche dei ritardi nello sviluppo celebrale e nella crescita ossea.
Lo studio del gene potrà aprire nuove linee di ricerca per una migliore comprensione dei meccanismi alla base dello sviluppo e della funzione del cervello e per una cura per via orale.
