Quando parliamo di malattie rare ci riferiamo tecnicamente a 5 soggetti malati ogni 10.000 persone, nella realtà di fatto a circa 2 milioni di malati solo in Italia e decine di milioni in Europa. Un bilancio impreciso e destinato a crescere se si considera inoltre che le malattie rare sono migliaia. Il fattore genetico, dominante nelle malattie rare, incide anche in molte patologie oncologiche così capita sempre più di frequente che si scelga di fare un analisi del proprio DNA in ottica preventiva o per timore di una familiarità. In questo contesto nasce “Genome Access“, un progetto che, unendo telemedicina e intelligenza artificiale, offre aiuto a chiunque abbia bisogno di orientarsi nel mondo così complesso delle malattie genetiche. La piattaforma, ideata da Kaleidos SCS onlus, offre un valido aiuto a medici e pazienti per un counseling genetico completo. Ne abbiamo parlato con Marco Crimi, dottore in Biotecnologie Mediche, presidente di Kaleidos SCS onlus e ideatore di “Genome Access”.
Dottor Crimi, “Genome Access” è prima di tutto una fonte d’informazione sulle malattie genetiche sia per i medici che per i pazienti o per coloro che stanno accertando un’eventuale malattia genetica. In che modo questi soggetti possono ottenere le informazioni desiderate?
Esattamente: è così che abbiamo immaginato la struttura di Genome Access, una piattaforma di counseling genetico digitale tra medici e pazienti molto avanzata.
Il core della piattaforma di Genome Access è infatti costituito da un insieme di algoritmi specifici e interoperabili tra loro con cui, attraverso l’Intelligenza Artificiale (I.A.) si possono incrociare una mole di informazioni e dati, da cui riusciamo a ottenere informazioni, anche nuove, sulle malattie genetiche e analizzare sia la storia personale e familiare degli utenti (anamnesi) sia dati genetici.
Quali sono le malattie genetiche sulle quali attualmente è possibile essere informati?
Sebbene la genetica sia una disciplina relativamente recente, le malattie ‘genetiche’ note oggi sono davvero moltissime: siamo nell’ordine di diverse migliaia, un dato davvero enorme e destinato ad aumentare. Grazie ai progressi nella potenza di calcolo, negli algoritmi di apprendimento e nella disponibilità di grandi set di dati l’Intelligenza Artificiale è destinata a svolgere un ruolo sempre più importante nella medicina, nella sanità e nello specifico nello studio della genetica. Ma al momento non è possibile approfondire tutte le malattie di questo tipo; perciò, abbiamo deciso di sviluppare il nostro applicativo per “aree disciplinari” come ad esempio l’oncogenetica, la genetica nella diagnosi prenatale, la farmacogenetica, le malattie a trasmissione mendeliana.
Chi cerca informazioni su una malattia genetica spesso ha bisogno di parlare con persone fisiche. Genoma Access dà anche questa possibilità?
Sì, è uno degli applicativi più importanti disponibili nella piattaforma che non abbiamo volutamente lasciato solo virtuale, proprio perché anche in questo ambito riteniamo importantissimo il ruolo della relazione tra medico e assistito. Per questo abbiamo previsto un sistema di “Televisita” certificato che consente il contatto diretto medico-paziente e quindi l’incontro tra persone anche se attraverso un sistema digitale.
Perché utilizzare la piattaforma e qual è l’approccio giusto a essa?
La piattaforma si rivolge a diverse tipologie di utenti, come chi convive con una malattia genetica o ha il rischio di svilupparne una per familiarità; o ancora chi ha eseguito e ottenuto risultati di un test del DNA e ha necessità di una spiegazione per comprenderli. Non tutti i professionisti sono in grado di informare pazienti e clinici sulle caratteristiche e i limiti di queste particolari indagini, o su possibili esiti e la loro accuratezza. Per questo utilizzare Genome Access significa per il professionista semplificare, digitalizzandola, una parte significativa della sua attività nella consulenza genetica e per il paziente essere sempre più consapevole del percorso che sta affrontando. L’uso della piattaforma è rivolto essenzialmente ai professionisti che operano singolarmente e ai centri sanitari che offrono consulenze genetiche e/o test del DNA, che possono quindi attraverso il servizio che offriamo “dematerializzare” il percorso consulenziale a beneficio dei loro utenti.
