Sono definite “rare” le malattie che registrano fino a 5 casi ogni 10mila persone. Proprio per questo, chi ne è affetto deve affrontare anche il fardello dell’incertezza delle cure e del minore interesse da parte della ricerca scientifica. Questi malati, seppur “rari”, complessivamente sono tantissimi: secondo Orphanet Italia, il portale di riferimento per le malattie rare e i farmaci orfani, solo nel nostro Paese, sommando le diverse patologie, si arriva a 2 milioni di pazienti, di cui il 70% in età pediatrica.
Il percorso verso la diagnosi è spesso lungo e tortuoso: come segnalato in occasione dell’ultima Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in Italia il 25% di questi pazienti aspetta da 5 a 30 anni, e uno su tre deve spostarsi in un’altra regione per arrivare a un risultato.
Per diffondere anche tra gli oculisti la “rare disease awareness”, ovvero la consapevolezza di essere di fronte ai sintomi di una malattia rara, il provider ECM 2506 Sanità in-Formazione e il dottor Danilo Mazzacane, Segretario del Consiglio direttivo di GOAL (Gruppo Oculisti Ambulatoriali Liberi), in collaborazione con Consulcesi Club, lanciano una guida per il giusto approccio al potenziale malato raro.
- L’IMPORTANZA DEL COLLOQUIO. È il primissimo confronto che un medico ha con il paziente. Durante questa fase è di fondamentale importanza esplorare le ragioni dell’incontro con il paziente che si reca presso un ambulatorio specialistico territoriale o una struttura ospedaliera, da cui ricavare informazioni per una corretta anamnesi ai fini diagnostici.
- ASCOLTARE PER RACCOGLIERE TUTTI I DATI. Rappresenta uno degli step più delicati. È necessario ascoltare per raccogliere la quantità di dati più ampia possibile per definire una diagnosi che permetta di intraprendere un percorso assistenziale adeguato per il paziente.
- NON SOTTOVALUTARE I SINTOMI. Fotofobia, arrossamento, riduzione della vista, distorsione delle immagini, visione offuscata: sono i sintomi più frequenti che colpiscono l’apparato visivo e che accomunano la maggior parte delle 10 patologie rare più diffuse in oftalmologia sul territorio nazionale. Segnali che possono sembrare banali, ma che potenzialmente rappresentano importanti indizi della possibile presenza di patologie rare oculari.
- COME COMUNICARE LA MALATTIA. Empatia e la giusta attenzione alle parole sono elementi imprescindibili per comunicare la difficile diagnosi di una malattia rara ad un paziente fino a quel momento inconsapevole, soprattutto se si tratta di una patologia che può sfociare nella cecità.
- PAROLE SEMPLICI PER ABBATTERE TUTTE LE BARRIERE. È importante utilizzare parole semplici per abbattere gli ostacoli che potrebbero crearsi a livello comunicativo e scaturire in difetti di comprensione. In questa fase è essenziale la chiarezza per assicurarsi che il paziente recepisca pienamente quanto gli si sta comunicando affinché comprenda il percorso che lo attende.
- ATTENZIONE ALLE REAZIONI EMOTIVE DEL PAZIENTE. Al momento della diagnosi, il paziente potrà essere impaurito, arrabbiato, disorientato e potrebbe persino rifiutare la verità. Di fronte a reazioni di questo tipo si deve ipotizzare l’affiancamento di un sostegno psicologico al paziente.
Queste ed altre utili informazioni sono contenute nel corso FAD (Formazione a Distanza) del provider ECM 2506 Sanità in-Formazione “Le malattie rare di interesse oculistico nella pratica ambulatoriale”, realizzato in collaborazione con Consulcesi Club, il cui responsabile scientifico è il dottor Danilo Mazzacane, Segretario del Consiglio direttivo di GOAL (Gruppo Oculisti Ambulatoriali Liberi). L’obiettivo è quello di migliorare la comunicazione fra i medici delle diverse specialità, avendo le malattie rare un carattere spesso multidisciplinare e al contempo assistere i pazienti, fornendo loro ogni corretta informazione, prendendoli in cura a 360 gradi.
