La rivoluzione della diagnostica dei tumori parla italiano: due nuovi studi presentati al congresso dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO),appena concluso a Chicago, confermano che un metodo, messo a punto dagli scienziati italiani della Menarini Silicon Biosystems , è la nuova frontiera per l’ individuazione e l’isolamento di singole cellule tumorali o gruppi di cellule da campioni eterogenei. Le indagini, condotte su biopsie e aghi aspirati di tumori del seno, della prostata, del pancreas e del polmone confermano che il nuovo sistema consente di vedere le cellule tumorali una per una, analizzandone singolarmente il genoma senza interferenze per trovare la cura più adatta a ciascun paziente per una medicina davvero di precisione. L’analisi molecolare di cellule singole realizzabile con questo metodo, inoltre, apre la strada a molte possibili applicazioni, dalla medicina forense alla diagnosi prenatale
“Il metodo consente di analizzare con successo campioni anche piccoli e di scarsa qualità in cui sono presenti cellule tumorali, scegliendole ed isolandole una per una. Nato per la valutazione di cellule maligne rare presenti in campioni ematici liquidi, ora può essere impiegato anche per tessuti e tumori solidi” spiega Gianni Medoro, inventore della tecnologia. I dati presentati a Chicago dimostrano che il metodo è applicabile a biopsie e aghi aspirati di tumori fra i più diffusi, riuscendo a leggere le cellule tumorali una ad una nelle loro caratteristiche genetiche, passaggio necessario per la scelta di una terapia personalizzata. “Grazie alla nostra tecnica possiamo disgregare la biopsia fino ad avere una sospensione di cellule libere che vengono passate nel sistema DEPArray per essere digitalizzate – precisa Nicolò Manaresi – . In pratica, ciascuna cellula diventa un “pixel” che può essere seguito e valutato, con una precisione di analisi estrema che consente di eliminare il “rumore di fondo” inevitabilmente presente quando le cellule tumorali sono poche o non tutte esprimono le stesse mutazioni”.
I campioni bioptici sono infatti quasi sempre “impuri”, ovvero contengono un mix di cellule sane e malate; fino a oggi tutte venivano analizzate assieme, perciò le alterazioni specifiche delle cellule tumorali risultavano inevitabilmente “diluite”. “La ricerca sta già impiegando il DEPArray per lo studio dell’eterogeneità dei tumori e la caratterizzazione delle popolazioni di cellule neoplastiche, in un prossimo futuro speriamo di poter impiegare il metodo per la diagnosi e la stratificazione dei pazienti: individuare con precisione estrema le cellule tumorali e le loro specifiche caratteristiche significa poterle colpire con farmaci disegnati ad hoc che siano efficaci sulle cellule malate, potendo valutare in anticipo con estrema precisione la risposta effettiva del tumore alle terapie disponibili”, osserva Manaresi.
Il metodo di isolamento cellulare ottimizza l’analisi genetica attraverso il sequenziamento di nuova generazione aggiungendo la digitalizzazione del campione: le informazioni a livello molecolare che possono essere fornite dal sistema superano i limiti dei test attuali, che non permettono di avere campioni in cui isolare le cellule tumorali con un analogo grado di purezza. Il nuovo strumento presentato a Chicago, compatto e leggero, consente di ottenere una preparazione di cellule pure pronte per essere analizzate in tempi sempre più brevi e con un intervento sempre meno incisivo dell’operatore; il software per l’acquisizione di immagini permette la visualizzazione delle cellule in tempo reale e la selezione di cellule di interesse con un livello di accuratezza e riproducibilità senza precedenti. La purezza del 100% raggiungibile dopo la separazione e la digitalizzazione delle cellule neoplastiche, combinata all’analisi genomica di nuova generazione, consente di individuare le diverse classi di alterazioni genetiche con un grado di precisione finora mai ottenuto. Le cellule isolate, inoltre, restano intatte e quelle vive non vengono danneggiate, consentendo perciò tutte le possibili analisi molecolari successive per scopi che possono andare anche oltre la diagnostica dei tumori: potranno perciò rivelarsi utili per esempio anche nella medicina forense o nel campo dei test diagnostici prenatali.
