Una rivoluzione nel campo della scienza medica, in particolare dell’Oncologia. Un esame del sangue rivela in modo precoce l’insorgenza di alcuni tumori in fase di sviluppo. Definito dagli scienziati Biopsia liquida, il test è stato sviluppato dai ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center usando un campione di 200 parti di tessuto provenienti da Stati Uniti, Danimarca e Paesi Bassi. Come funziona questo innovativo test? Individuando piccole parti del DNA cancerogeno.
Ad oggi, i ricercatori per individuare queste piccole parti del DNA durante il sequenziamento si sono affidati alle alterazioni del DNA individuate nei campioni di tumore sottoposti a biopsia. Per andare oltre, gli scienziati hanno dovuto trovare un nuovo modo per individuare DNA alterato soprattutto in soggetti sani e non soltanto in persone con una già dichiarata diagnosi di cancro.
“Questo studio – dichiara il prof. Velculescu – dimostra che l’individuazione precoce del cancro sfruttando i cambiamenti del DNA nel sangue è fattibile e che il nostro metodo di sequenziamento ad alta precisione è un approccio promettente per raggiungere questo obiettivo”.
La vera sfida consiste nell’individuare preventivamente e tempestivamente e a livello genetico un’eventuale presenza di tumore.
“La sfida – spiega Velculescu – è stata quella di sviluppare un esame del sangue che potrebbe prevedere la probabile presenza del cancro senza conoscere le mutazioni genetiche presenti nel tumore di una persona. Resta in goni caso un compito complicato quello di differenziare i falsi positivi e mutazioni vere del cancro”.
Per lo sviluppo del test, i ricercatori hanno analizzato i campioni di sangue provenienti da 200 pazienti oncologici. I test condotti in laboratorio si sono concentrati sulle mutazioni all’interno di 58 geni notoriamente legati a diversi tipi di cancro.
I risultati dell’analisi hanno mostrato che era possibile rilevare il 62% (86 su 138) tumori di stadio I e di stadio II. Nel dettaglio, in 42 pazienti con tumore del colon-retto, il test ha predetto correttamente il cancro in metà degli otto pazienti con malattia di stadio I e in otto su nove (l’89%) di quelli con malattia di stadio II, e poi 9 su 10 (il 90%) di quelli con tumore allo stadio III e 14 su 15 (il 93%) di coloro con malattia di stadio IV.
Delle 71 persone con cancro ai polmoni, il nuovo test ha individuato il cancro in 13 soggetti su 29 (il 45%) con malattia di stadio I, mentre in coloro che erano allo stadio II, è stata individuato in 23 soggetti su 32 (il 72%). Infine, 3 su 4 (il 75%) per quelli in stadio III e 5 su 6 (l’83%) in coloro con il cancro di fase IV. Per 42 pazienti con cancro ovarico le percentuali di individuazione variavano da un minimo del 67% in quelli con la fase I fino ad arrivare all’83% in quelli con malattia di stadio IV. Tra i 45 pazienti con cancro al seno si è partiti da un 46% per i tumori di fase III per arrivare al 67% nei tumori di fase I. Nel campione composto da 44 individui sani, i ricercatori non hanno trovato nessuna delle mutazioni derivate dal cancro.
Il test del sangue utilizza un tipo di sequenza genomica che i ricercatori chiamano ‘sequenziamento mirato di correzione degli errori’. Questo metodo è basato su un sequenziamento profondo, che legge ogni codice chimico nel DNA 30.000 volte.
“Stiamo cercando di trovare l’ago nel pagliaio, quindi quando troviamo un’alterazione del DNA, vogliamo assicurarci che sia quello che pensiamo” ha dichiarato Velculescu.
