Diagnosi precoce dei pazienti a rischio di morte improvvisa

Nell’ambito dello studio prospettico della morte improvvisa giovanile nella Regione Veneto sono state studiate 43 donne, di età variabile dai 19 ai 40 anni, media di 32 anni, morte improvvisamente per arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare, nelle quali l’autopsia ha riscontrato come unica malattia il prolasso mitralico. Tale malattia rappresenta il 7% delle cause di morte improvvisa giovanile e la prima causa di morte nella popolazione femminile. Ad oggi sono stati studiati oltre 700 casi. L’esame al microscopio ha permesso di identificare l’instabilità elettrica non nella valvola ma nel muscolo cardiaco; tutte avevano una cicatrice nelle zone del cuore maggiormente sottoposte a stress meccanico da parte della valvola prolassante.

Da qui l’idea di studiare tutti i pazienti con prolasso mitralico con aritmie importanti attraverso un protocollo di indagini che prevedeva la risonanza magnetica cardiaca, l’unica metodica che consente di indagare la composizione tissutale del muscolo cardiaco, e quindi di identificare le eventuali cicatrici. Si è constatato che la risonanza nei pazienti con prolasso ed aritmie minacciose evidenziava la stessa cicatrice riscontrata anche nelle giovani vittime di morte improvvisa.

Il paziente con prolasso mitralico ed aritmie, dovrebbe essere studiato anche con risonanza magnetica, strumento fondamentale per distinguere i pazienti a rischio da seguire in follow-up e da proteggere con terapia farmacologica ed eventualmente con ablazione e defibrillatore per prevenire la morte improvvisa.

La sindrome del prolasso mitralico aritmico, malattia a rischio di arresto cardiaco nelle giovani donne, è la più frequente malattia delle valvole del cuore, con una prevalenza stimata nella popolazione generale del 2-3%. Anche se in genere è “benigna”, si possono avere delle complicanze “meccaniche” legate al malfunzionamento della valvola, tali da richiedere la sua sostituzione o riparazione. Finora è stata trascurata la complicanza “elettrica”. Da tempo si sapeva che un sottogruppo di pazienti affetti, quasi sempre donne in età giovane adulta, poteva andare incontro ad aritmie minacciose, ma non si sapeva il perché.

Lo studio dei ricercatori patavini, un classico di correlazione clinico-patologica, accompagnato da un editoriale di esperti della Mayo Clinic e dall’interesse dei maggiori centri cardiologici mondiali, si auspica possa avere importanti implicazioni nella medicina preventiva, sia per la diagnosi precoce dei pazienti a rischio che per le misure terapeutiche da adottare.

I ricercatori:

le Proff.sse Cristina Basso e Martina Perazzolo Marra fanno capo rispettivamente alle UOC Patologia Cardiovascolare, diretta dal Prof. Gaetano Thiene e Clinica Cardiologica, diretta dal Prof. Sabino Iliceto dell’Azienda Ospedaliera di Padova.

Cristina Basso è stata di recente chiamata alla cattedra di Anatomia Patologica all’Università di Padova; Martina Perazzolo Marra venne assunta come Ricercatrice grazie alla donazione “Giuliano Tabacchi” all’Università di Padova.