Nella rivista Journal of Cell Biology, i ricercatori Chiara Mozzetta, dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm, Roma) e Francesco Saverio Tedesco della University College London (UK) hanno pubblicato un loro commento su ‘Nuove possibilità di comprensione e cura della cardiomiopatia dilatativa (DCM) dalla riprogrammazione di cellule staminali’.
La DCM, chiamata anche ‘laminopatia’,è una patologia genetica delle cellule muscolari cardiache causata da mutazioni nel gene LMNA (che codifica per una proteina della lamina nucleare, Lamin A/C). La laminopatia cardiaca è caratterizzata dall’insorgenza precoce (tra i 30 e i 40 anni) di anomalie nella conduzione elettrica tra le cellule cardiache e/o dalla comparsa di aritmie maligne (es. fibrillazione atriale e tachicardia ventricolare) che possono portare a morte improvvisa. Tuttavia, non si conosce il meccanismo che collega le mutazioni in LMNA all’aumento di aritmogenicità.
La pubblicazione mette in evidenza le importanti novità rese possibili grazie all’uso dei cardiomiociti riprogrammati da cellule staminali in pazienti affetti da DCM. Oltre a indurre difetti di espressione genica, riconducibili all’incapacità dei TADs di assemblarsi correttamente, l’assenza di una Lamin A/C funzionale potrebbe generare una aberrante espressione di geni, causa dei difetti clinici nelle proprietà elettriche dei cardiomiociti dei pazienti.
