Celiachia, la diagnosi per questa subdola malattia sistemica è molto spesso tardiva. Solo in Italia, infatti, almeno 400.000 persone attendono ancora la diagnosi. Questo perché la celiachia si nasconde dietro sintomi per così dire “insospettabili”: astenia, arresto della crescita nei più piccoli, tiroidite autoimmune, epilessia, infertilità e una particolare forma di dermatite. L’Associazione Italiana Celiachia ha recentemente curato la pubblicazione di due studi (scaricabili gratuitamente a questo link) che si pongono come uno strumento guida per i medici perché possano diagnosticare precocemente la malattia. Caterina Pilo, direttore generale dell’Associazione Italiana Celiachia, ci ha illustrato quelle che sono le ultime scoperte su questa malattia.
Dottoressa Pilo, perché è così difficile diagnosticare la celiachia?
La celiachia è una malattia complessa, sistemica e multifattoriale che si presenta con sintomi molto variabili per gravità e per gli organi colpiti. Oltre alla sintomatologia classica (disturbi intestinali cronici), la celiachia può presentare segni e condizioni cliniche diversi, causa molto spesso del ritardo nella diagnosi perché non riconosciuti come “spia” della celiachia. Possono trascorrere anni prima che una persona raggiunga la diagnosi certa di celiachia. Basti ricordare che in Italia sono 233.247* i pazienti con diagnosi di celiachia, mentre consolidati studi epidemiologici indicano che in Italia e nel mondo i celiaci sono l’1% della popolazione generale. In Italia, quindi, circa 400.000 persone sono in attesa di una diagnosi.
*fonte: Relazione al Parlamento sulla Celiachia – Ministero della Salute 2020.
Quali sintomi devono metterci in allarme?
Nei bambini la celiachia tende a manifestarsi più frequentemente con sintomi intestinali quali diarrea cronica, vomito, distensione addominale, come anche arresto di crescita, debolezza muscolare, anoressia e irritabilità. Negli adulti si presenta invece più spesso con sintomi extraintestinali, che possono coinvolgere quasi tutti gli organi. Per fare alcuni esempi: bassa statura, anemia, ipoplasia dello smalto dentario, stomatite aftosa ricorrente, tiroidite autoimmune, alopecia, epilessia e, nelle donne, irregolarità nel ciclo mestruale, infertilità, aborti ripetuti, osteoporosi.
Sappiamo che la dermatite erpetiforme è strettamente legata all’assunzione di glutine. Ci spieghi come si manifesta.
La Dermatite Erpetiforme è una malattia cutanea infiammatoria glutine-dipendente, che condivide con la celiachia anche la predisposizione genetica e la terapia, l’eliminazione completa e permanente del glutine dalla dieta. Inserita nell’elenco delle malattie croniche e tale considerata nei Livelli Essenziali di Assistenza LEA, da un punto di vista scientifico la dermatite erpetiforme resta una patologia rara, peraltro in diminuzione. Si stima che l’1% dei celiaci presenti la variante della DE. Si tratta di una dermatite pruriginosa, caratterizzata da lesioni cutanee specifiche e distintive, che regrediscono dopo l’eliminazione del glutine dalla dieta. È considerata una forma distinta di celiachia che interessa l’epidermide e il cui ritardo nella diagnosi è spesso causato dal fatto che viene confusa con altre patologie cutanee.
Quali sono le conseguenze di una mancata o tardiva diagnosi di celiachia?
Il ritardo nella diagnosi determina il posticipo dell’adozione dell’unica terapia oggi nota per questa patologia: la dieta senza glutine. Questo ritardo nell’iniziare la cura ha conseguenze importanti sulla salute del paziente che, continuando ad assumere glutine, peggiora la propria condizione di salute ed esponendosi al rischio di complicanze anche gravi e irreversibili, alcune, anche se raramente, dall’esito infausto.
In copertina foto di Kira Hoffmann da Pixabay
