La Celiachia è definita quale disordine sistemico immunomeditato provocato dalla introduzione nell’organismo di glutine derivante dalla lavorazione delle farine. In questi soggetti, il glutine provoca notevoli danni alla mucosa intestinale, attaccata dagli anticorpi dell’organismo stesso, generando una diminuzione della capacità di assorbimento intestinale che, a lungo andare provoca i segni del disturbo. Il danno provocato alla mucosa, è, chiaramente, recuperabile attraverso l’apposita dieta priva di glutine.
Molte persone sono “celiaci inconsapevoli”. In Italia, infatti si contano circa 70.000 individui affetti da celiachia, tuttavia, il numero reale stimato si aggirerebbe intorno ai 500.000. Anche se lo studio per la diagnosi del disturbo è in aumento grazie alle novità in relazione ai test clinici utilizzati, circa il 70- 80% dei casi sfugge alla diagnosi clinica.
Gli individui più a esposti sono quelli che presentano casi di celiachia in famiglia, questi in effetti, sono sottoposti a un rischio di circa 20 volte maggiore rispetto a un individuo che non presenti la componente celiaca di origine genetica. Oltre alla componente ereditaria, il disturbo è spesso associato ai fattori ambientali che possono provocare l’insorgere della patologia a qualsiasi età portando una sintomatologia molto vasta che riguarda sia l’apparato digerente che altri organi.
Si distinguono, diverse forme cliniche:
· Forma Classica/Tipica che si manifesta subito dopo lo svezzamento in concomitanza con l’introduzione del glutine nella dieta. Il bambino presenta i sintomi tipici del cattivo assorbimento, quali, scarsa crescita, diarrea cronica, distensione addominale, ipotonia muscolare inappetenza, irritabilità.
· Forma non Classica/Atipica che si presenta in età scolastica con sintomi non tipici come dolori addominali ricorrenti, stipsi, bassa statura, ritardo puberale, anemia sideropenica, alopecia, stomatite aftosa, osteoporosi, difetti dello smalto dentario e aumento delle transaminasi.
· Forma Silente che si rileva in soggetti apparentemente sani, questi, presentano la mucosa intestinale leggermente danneggiata, cosa, che rientra con l’eliminazione del glutine dalla dieta. Si presenta spesso in soggetti sottoposti a screening preventivo in quanto parenti di pazienti celiaci o diabetici.
· Forma Potenziale o Latente si verifica in pazienti geneticamente predisposti contraddistinti da esami sierologici positivi ma con mucosa intestinale non intaccata. Tali soggetti sono generalmente sottoposti a periodici controlli per verificare lo stato della mucosa intestinale.
· Forma Refrattaria: questa si intacca dal 2 al 5% dei pazienti e si presenta quando la dieta aglutinata non dà alcun risultato. Questa forma di celiachia viene distinta ancora in altre due, ossia: Primaria quando il paziente da subito non trae alcun miglioramento dalla dieta priva di glutine e Secondaria quando, inizialmente, riesce a migliorare con la dieta aglutinata che, in seguito, non sortisce più alcun effetto positivo.
La diagnosi si esegue in prima battuta attraverso le analisi sul sangue per il dosaggio degli anticorpi transglutaminasi, antigliadina e antiendomisio, successivamente, in caso di positività, si procede con la biopsia duodenale.
Di recente, la diagnostica si è arricchita di un nuovo marcatore, rappresentato dagli anticorpi Antipeptidi deamidati di gliadina DGP-AGA. Questo test presenta una sensibilità pari all’84% , infatti, da un confronto fra i test effettuati attraverso l’uso di questi anticorpi e quelli tradizionali emerge che questo nuovo esame presenta livelli di accuratezza superiori. Sebbene i DGP- AGA mostrino una sensibilità inferiore agli EMA e agli anti-iTG la specificità per la classe IgG è così elevata da raggiungere quella degli EMA IgA e superare quella degli anti tTG IgA.
Si può prospettare, dunque, una futura strategia basata sulla ricerca combinata degli anti-tTG IgA e DGP-AGA IgG. Cosi facendo si sarebbe in grado non solo di confermare la specificità degli anti-tTG con le indagini DGP-AGA, ma di identificare, altresì, la celiachia nei pazienti con deficit di IgA.
Nel monitoraggio della Malattia Celiaca sia gli Anti-TTG che i DGP- AGA hanno dimostrato la stessa precisione circa l’analisi della mucosa intestinale in seguito alla dieta aglutinata. La loro persistenza o meno indica se il paziente migliora o meno. Nei bambini che seguono tale dieta, tuttavia, il test DGP – AGA sembrerebbe essere più utile rispetto all’ anti-TTG IgA poiché si negativizza/ positivizza prima.