Scoperta la “banda” di geni difettosi che scatena la patologia
Annunciata sulla rivista Nature, è la scoperta messa a segno dal ‘Progetto Genoma Autismo’ che riunisce 120 scienziati di tutto il mondo tra cui il gruppo di Elena Maestrini dell’Università di Bologna. I ricercatori hanno confrontato il Dna di molti individui sani e autistici e scovato le differenze genetiche distintive della malattia con un metodo ad alta risoluzione. E’ stato tracciato l’identikit della ‘banda’ di geni difettosi (mutazioni) responsabili dell’autismo: sono molti e solo quando sono presenti insieme nel Dna di un individuo possono causare l’autismo e ciascuna combinazione di questi geni può dare un volto diverso alla malattia. Ne è emerso un mosaico complesso di ‘mutazioni dell’autismo, molte delle quali hanno però un tratto comune: sono implicate nel funzionamento dei ‘ponti di comunicazione’ tra cellule nervose, le sinapsi, senza cui i neuroni non possono parlarsi. Studiando più a fondo alcune di queste mutazioni, concludono gli esperti, si potranno migliorare capacità diagnostiche e terapeutiche e magari anche creare un test predittivo del rischio di concepire un figlio autistico.
