Al via “OneGene”, un Programma di Supporto al Paziente (PSP) promosso da Novartis Gene Therapies, per supportare i bambini che vivono con atrofia muscolare spinale (SMA) trattati con terapia genica e le loro famiglie. Il Programma nasce proprio per accompagnare il percorso di cura e le successive fasi di follow-up dopo il trattamento con Zolgensma®, la prima e unica terapia genica per la SMA che si somministra una sola volta nella vita e interviene sulla causa genetica della patologia, attraverso una serie di servizi che potranno essere attivati sulla base delle specifiche esigenze riscontrate da pazienti e famiglie. Considerata la principale causa genetica di morte infantile,, la SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari.
Come funziona il progetto “OneGene”
Attraverso il Programma di Supporto al Paziente (PSP) potrà essere prevista l’esecuzione presso il domicilio del paziente di prelievi di sangue e consegna degli stessi presso il laboratorio di analisi, con possibilità per il medico specialista di ricevere e consultare i relativi referti, e l’organizzazione e la gestione logistica degli spostamenti dal domicilio al centro clinico specializzato (e viceversa) in occasione delle visite di controllo. Le visite specialistiche durante la fase di follow-up dopo la somministrazione della terapia genica saranno fondamentali per poter seguire costantemente gli sviluppi dello stato di salute del paziente: per questo motivo il programma OneGene prevede inoltre l’organizzazione e l’erogazione di visite specialistiche, di incontri con un nutrizionista per educare e supportare le famiglie nella gestione della disfagia, ovvero le difficoltà nella deglutizione, di consulti fisioterapici presso il domicilio del paziente per aiutare le famiglie nella mobilità dei pazienti.
“Il progetto vuole dare un messaggio importante alle famiglie che accedono ai nuovi trattamenti farmacologici, ultimo fra tutti la terapia genica – ha dichiarato la prof.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico – Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano – È fondamentale e necessario, infatti, che i bambini continuino ad essere monitorati dal punto di vista clinico e funzionale, con follow up periodici e mirati. Perché mantenere un corretto percorso di presa in carico significa valutare nel tempo e in modo integrato i cambiamenti, seguendo il percorso di crescita dei piccoli secondo gli standard di cura riconosciuti”.
“Si tratta di un momento storico importante per tutti i pazienti e le famiglie che vivono con SMA: oggi l’attenzione e la consapevolezza che si tratti di una malattia complessa che necessita di diagnosi precoce e trattamenti tempestivi sono sempre più diffusi anche nella popolazione generale – ha dichiarato Anita Pallara, Presidente Famiglie SMA – programmi di supporto post-trattamento con terapia genica rispondono alle necessità ed esigenze del mondo SMA che in qualità di associazione in rappresentanza dei pazienti abbiamo accolto con grande gioia ed entusiasmo”.
Tutte le informazioni sulla SMA sul sito www.signsofsma.it
Se fino a qualche anno fa il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti, oggi ancor di più con l’arrivo della prima terapia genica per la SMA diventa fondamentale che l’innovazione terapeutica sia accompagnata da una diagnosi e un trattamento precoce. È dunque fondamentale aumentare le conoscenze e la consapevolezza sulla SMA: la piattaforma www.signsofsma.it, promossa con il contributo non condizionato di Novartis Gene Therapies e con il patrocinio della Federazione Italiana dei Medici Pediatri (FIMP), dei Centri Clinici NeMO e dell’associazione di pazienti Famiglie SMA, rappresenta in questo senso un punto di riferimento per chi quotidianamente affronta la complessità di questa patologia. Il sito presenta in apertura un doppio percorso e si rivolge sia ai medici e agli operatori sanitari, sia alle famiglie e ai caregiver. Tutti i bambini si formano e crescono in maniera differente, ma alcuni ritardi nello sviluppo e alcune manifestazioni sintomatologiche possono rappresentare un campanello d’allarme da tenere sotto controllo: sul sito sono infatti presenti informazioni e approfondimenti per aiutare le famiglie a osservare i progressi dei loro bambini nella fase di sviluppo ed eventuali sintomi sui quali prestare particolare attenzione.
“La nostra missione è quella di portare innovazione ed essere concretamente al fianco dei pazienti e delle loro famiglie, non soltanto dal punto di vista terapeutico, ma anche attraverso programmi mirati di supporto – afferma Filippo Giordano, General Manager di Novartis Gene Therapies – Il Programma di Supporto ai Pazienti (PSP) e alle loro famiglie “OneGene” e il sito www.signofsma.it rappresentano in questo senso due esempi significativamente tangibili di come il nuovo modo di interpretare la medicina debba essere sempre più trasversale e allo stesso tempo focalizzato sulle necessità di chi ogni giorno si trova a fare i conti con una patologia estremamente complessa come la SMA. Come Novartis siamo da anni impegnati in questo ambito e continueremo a lavorare proprio in questa direzione di concerto con la comunità scientifica e con l’associazione dei pazienti”.
L’atrofia muscolare spinale (SMA)
In Italia è stimata un’incidenza di 1 caso su 10.000 nati vivi, pertanto si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA, principale causa genetica di morte infantile.3,4 Se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA. La SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, ivi incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base.3 È indispensabile diagnosticare la SMA e iniziare il trattamento – compresa una terapia proattiva di supporto – il più presto possibile, per arrestare la perdita irreversibile di motoneuroni e la progressione della malattia.1 Questo è particolarmente critico nella SMA di Tipo 1, nel corso della quale la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e si intensifica rapidamente. La perdita di motoneuroni non può essere invertita, quindi i pazienti con SMA sintomatici al momento del trattamento avranno probabilmente bisogno di assistenza respiratoria, nutrizionale e/o muscoloscheletrica di supporto per massimizzare le capacità funzionali.10 Oltre il 30% dei pazienti con SMA di Tipo 2 muore entro i 25 anni.
Zolgensma® (Onasemnogene abeparvovec)
Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec) è l’unica terapia genica per la atrofia muscolare spinale (SMA) e il solo trattamento per SMA disegnato per affrontare direttamente la causa genetica della malattia sostituendo la funzione del gene SMN mancante o non funzionante per bloccare la progressione della malattia grazie all’espressione duratura della proteina SMN con una singola somministrazione per via endovenosa. Zolgensma rappresenta il primo prodotto terapeutico innovativo approvato nella piattaforma proprietaria di Novartis Gene Therapies sviluppata per il trattamento di malattie monogeniche rare mediante terapia genica. Zolgensma è stato approvato a maggio 2019 negli Stati Uniti, e successivamente in 39 Paesi. A oggi, sono oltre 1000 i pazienti trattati con questa terapia genica in studi clinici, nell’ambito post marketing e di programmi di accesso gestito.
Novartis Gene Therapies ha una licenza mondiale esclusiva con il Nationwide Children’s Hospital per la somministrazione sia endovenosa che intratecale della terapia genica AAV9 per il trattamento di tutti i tipi di SMA; ha una licenza esclusiva mondiale di REGENXBIO per qualsiasi vettore di AAV ricombinante nel suo portafoglio di proprietà intellettuale per il trattamento di terapia genica in vivo della SMA negli esseri umani; un accordo di licenza esclusivo a livello mondiale con Généthon per il rilascio in vivo del vettore AAV9 nel sistema nervoso centrale per il trattamento della SMA; è un accordo di licenza mondiale non esclusivo con AskBio per l’uso della sua tecnologia DNA auto-complementare per il trattamento della SMA.
Novartis Gene Therapies
Novartis Gene Therapies (già AveXis) sta re-immaginando la medicina per trasformare la vita delle persone che convivono con malattie genetiche rare. Utilizzando tecnologie avanzatissime, siamo impegnati a trasformare terapie geniche promettenti in trattamenti dall’efficacia comprovata, a partire dalla nostra terapia genica trasformativa per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Questa terapia è approvata in Stati Uniti, Giappone, Unione Europea, Canada, Taiwan e Australia, e ulteriori registrazioni sono in corso in oltre trenta Paesi, con milestones regolatorie previste in Svizzera, Argentina e Corea del Sud nel 2021. Possiamo contare sulla più vasta capacità di produzione di terapie geniche al mondo commercialmente disponibili, che ci mette in grado di offrire terapie geniche di qualità e su vasta scala a pazienti in tutto il mondo.
Novartis
Novartis sta interpretando in modo nuovo la medicina allo scopo di migliorare e prolungare la vita delle persone. Come azienda tra i leader a livello globale nel settore farmaceutico, utilizziamo tecnologie scientifiche e digitali innovative per creare terapie trasformative in aree che presentano importanti bisogni medici. Impegnati a scoprire nuovi farmaci, siamo stabilmente tra le prime aziende al mondo negli investimenti in ricerca e sviluppo. I prodotti Novartis raggiungono quasi 800 milioni di persone su scala globale e lavoriamo per individuare modi innovativi per espandere l’accesso ai nostri trattamenti più recenti. A livello mondiale, circa 110.000 persone di 145 diverse nazionalità lavorano in Novartis. Ulteriori informazioni su www.novartis.it e http://www.novartis.com/ Novartis Italia è anche su Twitter @NovartisItalia
