Ancora una vittoria targata Telethon
E’ stato identificato presso i laboratori Ceinge di Napoli il gene responsabile di una rara malattia ereditaria del sangue, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II. Lo annuncia uno studio finanziato in parte da Telethon e pubblicato sulle pagine di ”Nature Genetics” da Achille Iolascon, professore di Genetica Medica presso l’Universita’ Federico II di Napoli. Le anemie diseritropoietiche congenite (CDA) sono un gruppo eterogeneo di malattie ereditarie, di cui quella di tipo II e’ la piu’ frequente. Si tratta di una patologia molto rara, che secondo le stime disponibili colpisce al massimo uno su 100.000 nuovi nati.Il gruppo diretto da Achille Iolascon, che studia questa malattia da almeno vent’anni, ha effettuato fino ad oggi 140 diagnosi. In particolare, la CDA di tipo II e’ caratterizzata da una scarsa capacita’ di produzione dei globuli rossi del sangue da parte del midollo osseo. Le poche cellule prodotte presentano inoltre alcune anomalie, soprattutto a carico della membrana cellulare. Nel tempo questi pazienti vanno spesso incontro a gravi complicazioni come emocromatosi, cirrosi epatica, diabete, calcoli biliari, insufficienza cardiaca. Fino ad oggi i ricercatori sapevano di trovarsi di fronte a una malattia ereditaria, di cui conoscevano sia la distribuzione geografica (questo tipo di anemia e’ piu’ frequente nelle aree mediterranee e nel sud Italia) sia l’andamento clinico, ma non il gene responsabile. Sapevano pero’ dagli studi precedenti che si trovava sul cromosoma 20 e che erano necessarie due copie mutate del gene perche’ la patologia si manifestasse: si trattava cioe’ di una malattia ad ereditarieta’ di tipo recessivo. E’ stato proprio partendo da queste premesse che Iolascon e i suoi collaboratori hanno provato ad andare alla caccia di questo gene. Estraendo il Dna da due pazienti affetti, hanno effettuato un tipo particolare di analisi genetica che ha permesso di restringere ulteriormente la regione del cromosoma 20 in cui doveva trovarsi il gene ‘candidato’. Analizzando poi le caratteristiche dei 23 geni presenti in questa regione, hanno individuato quello coinvolto in funzioni cellulari che risultano essere compromesse nella anemia diseritropoietica di tipo II: si tratta di SEC23B, un gene noto per produrre normalmente una proteina coinvolta nel trasporto di sostanze all’interno delle cellule e in particolare nella maturazione dei globuli rossi. Il gene in questione e’ stato dunque ribattezzato CDAN2 e permettera’ molti avanzamenti in campo diagnostico. Sara’ infatti gia’ possibile offrire un test genetico a chi sospetti di essere portatore della malattia e voglia pianificare una gravidanza, oppure di fare test prenatali sul feto per diagnosticare le forme di anemia piu’ gravi.
